特集　知っておきたい先天性・遺伝性内分泌疾患

• 特集にあたって

  虎の門病院・内分泌センター　竹内靖博…353

• 先天性副腎過形成

  国立成育医療研究センター・内分泌代謝科　堀川玲子…354

• 中枢性思春期早発症をおこす遺伝子異常症

  北海道大学・小児科　田島敏広…363

• 甲状腺ホルモン不応症

  群馬大学・病態制御内科　石井角保，ほか…368

• 副甲状腺機能低下症および偽性副甲状腺機能低下症

  大阪大学・小児科　難波範行…373

• 家族性副甲状腺機能亢進症

  徳島大学・分子薬理学　吉本勝彦，ほか…380

• 先天性，遺伝性の成長ホルモン分泌不全症

  東京都立小児総合医療センター・内分泌・代謝科　長谷川行洋，ほか…387

• 家族性成長ホルモン産生腫瘍

  神戸大学・糖尿病内分泌内科　高橋　裕…399

• 遺伝性褐色細胞腫

  筑波大学・臨床医学域スポーツ医学　竹越一博…404

• 多発性内分泌腫瘍 1 型

  慶應義塾大学・病理診断部　亀山香織…413

• 多発性内分泌腫瘍症 2 型

  京都医療センター・臨床研究センター　臼井　健…420

• Carney complex

  帝京平成大学・ヒューマンケア学部　盛田幸司…425

• McCune-Albright症候群

  箕面市立病院・小児科　山本威久…433

話題

• PCSK9（proprotein convertase subtilisin/kexin type 9）阻害による高LDLコレステロール血症の治療

  国立循環器病研究センター研究所・病態代謝部　斯波真理子，ほか…441

• 下垂体前葉ホルモン過剰症に対する新規薬剤（ランレオチドとパシレオチドなど）

  虎の門病院・内分泌センター　竹下　彰…448

• 乳癌治療におけるデノスマブとゾレドロン酸の有効性と有用性

  がん研究会有明病院・化学療法部　高橋俊二…453

解説

• 遺伝性内分泌疾患の診療体制－遺伝性腫瘍症候群を中心に

  札幌医科大学・遺伝医学　櫻井晃洋…460

• 遺伝性内分泌疾患に関する遺伝カウンセリング

  国立成育医療研究センター・遺伝診療科　小崎里華…467

• 遺伝子診断の指針

  京都大学・医療倫理学・遺伝医療学　和田敬仁，ほか…474