特集　内分泌・代謝領域の「難病」とその克服に向けた取り組みの現状と展望

• 特集にあたって

  東京大学・糖尿病・代謝内科　山内敏正…479

• ミトコンドリア病の診断と治療

  国立精神・神経医療研究センター・神経研究所　後藤雄一…481

• 原発性高脂血症

  自治医科大学・内分泌代謝学　山崎久隆，ほか…487

• 中枢性摂食異常症

  政策研究大学院大学・保健管理センター　鈴木-堀田　眞理…495

• ライソゾーム病最近の進歩

  脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター&遺伝病治療研究所　衞藤義勝…502

• 難治性膵疾患

  東北大学・消化器病態学　下瀬川　徹…512

• 難治性の肝・胆道疾患の診療の進歩

  鹿児島大学・消化器疾患・生活習慣病学　桶谷　眞，ほか…519

• 特発性心筋症

  国立循環器病研究センター・臨床研究部・臨床研究企画室　朝倉正紀，ほか…527

• 進行性腎障害

  名古屋大学・腎臓内科　松尾清一，ほか…534

• 脂肪萎縮症

  京都大学・臨床研究総合センター　海老原　健，ほか…540

話題

• 体内時計と高血圧症：生体リズムの成り立ちから疾患まで

  京都大学・システムバイオロジー分野　岡村　均…546

• ブルーライト：目と体内時計への影響

  慶應義塾大学・眼科　坪田一男…555

• 次世代シークエンサーを用いた遺伝性ミオパチーの診断と新規病因遺伝子解明

  国立精神・神経医療研究センター・トランスレーショナルメディカルセンター・臨床開発部　遠藤ゆかり，ほか…560

解説

• 先天代謝異常症に対する造血細胞移植療法の確立とガイドラインの作成に向けて

  東海大学・再生医療科　加藤俊一…567

• ステムセルバンクの希少疾患・難病への治療応用

  東京大学・幹細胞治療研究センター・ステムセルバンク　大津　真…578

• 希少難病患者支援事務局（SORD）との連携による難治性疾患克服研究事業

  信州大学・遺伝医学・予防医学　河村理恵，ほか…584