特集　I．Niemann-Pick病 C 型の診断と治療

• Niemann-Pick病 C 型とは

  山陰労災病院　大野耕策…619

• Niemann-Pick病 C 型の分子病態機序

  鳥取大学保健学科生体制御学　仲宗根眞恵ほか…625

• Niemann-Pick病 C 型の神経病理

  東京都健康長寿医療センター研究所神経病理　鈴木衣子ほか…632

• Niemann-Pick病 C 型の神経症候学

  東京女子医科大学小児科学　衞藤　薫ほか…640

• Niemann-Pick病 C 型のSuspicion Indexについて

  鳥取県立中央病院小児科　戸川雅美ほか…648

• Niemann-Pick病 C 型の診断法

  鳥取大学生命機能研究支援センター　檜垣克美ほか…653

• Niemann-Pick病 C 型の治療

  秋田大学小児科学　野口篤子ほか…658

• Niemann-Pick病 C 型の成人例

  自治医科大学附属さいたま医療センター神経内科　崎山快夫…667

特集　II．次世代シーケンサーを用いた神経疾患のゲノム診断

• パーソナルゲノム診療の展望

  東京大学神経内科　三井　純…672

• 次世代シーケンサーによるゲノム解析

  東京大学神経内科　石浦浩之…677

• 白質脳症のゲノム診断

  東京大学神経内科　松川敬志…682

• てんかんのゲノム診断

  福岡大学小児科学　石井敦士ほか…690

• 遺伝性末梢神経障害のゲノム診断

  鹿児島大学神経内科・老年病学　吉村明子ほか…698

• 筋ジストロフィーのゲノム診断

  東京女子医科大学附属遺伝子医療センター　北村裕梨ほか…707

原著

• 糖尿病神経障害簡易診断基準の問題点と改定案

  横浜市立大学附属市民総合医療センター　長谷川　修ほか…717

• 糖尿病神経障害の運動評価

  横浜市立大学附属市民総合医療センター　長谷川　修ほか…721

BRIEF CLINICAL NOTES

• 偽アルドステロン症によりposterior reversible encephalopathy syndrome（PRES）をひき起こした 1 例

  山陰労災病院神経内科　山口隆廣ほか…725

• 一側大脳半球の脳梗塞により片側性の声帯麻痺を生じた 1 例

  九州厚生年金病院神経内科　白石　渉ほか…728

眼で見る神経内科

• 照射40年後に発症したradiation plexopathyでみられた複合反復放電

  横浜市立大学附属市民総合医療センター　長谷川　修ほか…731

• 運動軸索上再興奮波

  横浜市立大学附属市民総合医療センター　長谷川　修ほか…733

臨床メモ

• 嗅覚鈍麻

  東京医療学院　古川哲雄…735