特集　腎臓内科医が知っておくべき遺伝性腎疾患

• Alport症候群

  神戸大学・小児科学　山村智彦，ほか…467

• ネイルパテラ症候群

  東京大学・小児科　張田　豊…474

• アポ蛋白E関連糸球体疾患

  三光クリニック　斉藤喬雄，ほか…481

• 遺伝性ネフローゼ症候群

  関西医科大学・腎臓内科　上田啓子，ほか…490

• フィブロネクチン腎症

  JR仙台病院　佐藤　博…503

• 腎性低尿酸血症

  国立成育医療研究センター　五十嵐　隆…509

• 常染色体劣性多発性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease ; ARPKD）

  虎の門病院・腎センター内科　関根章成…517

• MUC1遺伝子異常による常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患（ADTKD-MUC1）

  大阪大学・腎疾患臓器連関制御学　貝森淳哉，ほか…525

• Dent病

  大阪大学・腎臓内科学　松井　功，ほか…530

話題

• Townes-Brocks症候群（SALL1変異）

  熊本大学発生医学研究所・腎臓発生分野　西中村隆一…538

• 腎コロボーマ症候群

  金沢医科大学・腎臓内科学　古市賢吾…545

• 偽性低アルドステロン症

  東京医科歯科大学・腎臓内科　古荘泰佑，ほか…552

• Tamm-Horsfallタンパクとウロモジュリン遺伝子変異による常染色体優性尿細管間質性腎疾患（ADTKD-UMOD）

  金沢大学・リウマチ膠原病内科　小野江為人，ほか…561

解説

• 次世代遺伝子シークエンサー解析を用いた研究

  東京医科歯科大学・血液浄化療法部　森　崇寧…570

• ファブリー病のスクリーニング

  新潟大学・腎医学医療センター　丸山弘樹，ほか…578

• 指定難病の臨床調査個人票のデータベース活用

  医薬基盤・健康・栄養研究所・難治性疾患研究開発・支援センター　秋丸裕司，ほか…589

連載　腎臓専門医講座

• 腎臓専門医のための模擬テスト10－解答と解説－

  京都大学・腎臓内科学　横井秀基…601

• 腎臓専門医のための模擬テスト11

  大阪大学・腎臓内科学　難波倫子…605