特集 家族性間質性肺炎の最新の話題
呼吸器内科
収録内容
特集 家族性間質性肺炎の最新の話題
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遺伝性間質性肺疾患と家族性間質性肺炎の臨床像徳島大学・呼吸器・膠原病内科 佐藤正大，ほか … 1
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全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 1）ヘルマンスキー・パドラック症候群金沢大学病院・小児科 横山忠史 … 8
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全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 2）先天性角化不全症日本医科大学・血液内科 山口博樹 … 15
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全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 3）ライソゾーム病における間質性肺病変－診断と治療－学校法人慈恵大学 井田博幸 … 21
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全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 1）テロメア関連遺伝子変異と白血球テロメア長京都大学・呼吸不全先進医療 半田知宏 … 26
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全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 2）家族性間質性肺炎の臨床と遺伝子変異：サーファクタント関連遺伝子東京医科歯科大学・呼吸器内科 瀬戸口靖弘 … 31
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全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 3）遺伝性/先天性肺胞蛋白症千葉大学・呼吸器内科 鈴木拓児 … 39
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間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 1）特発性肺線維症（MUC5B，DSP含む）東京医科歯科大学・呼吸器内科 古澤春彦 … 45
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間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 2）過敏性肺炎東京医科歯科大学・呼吸器内科 岡本 師 … 50
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間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 3）膠原病関連間質性肺炎筑波大学・分子遺伝疫学 川崎 綾 … 56
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小児間質性肺疾患慶應義塾大学・小児科 玉井直敬 … 62
話題
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指定難病としての特発性間質性肺炎浜松医科大学・内科学第二 須田隆文 … 67
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iPS細胞を用いた遺伝性間質性肺炎の治療薬スクリーニング京都大学・iPS細胞研究所 藤原直樹，ほか … 74
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間質性肺炎の遺伝学研究東京大学・遺伝情報学 中西智子 … 80
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間質性肺炎がもたらす肺発がんの分子機序：遺伝子変化と腫瘍微小環境の視点から国立がん研究センター研究所・ゲノム生物学研究分野 望月晶史，ほか … 85
解説
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GWASとその後の解析：いかにcausal variantを絞り込むか－fine-mappingの手法慶應義塾大学・呼吸器内科 長尾元太，ほか … 90
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GWASとその後の解析：polygenic risk score東京医科歯科大学・難治疾患研究所 高地雄太 … 96
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遺伝学的検査と遺伝カウンセリング東京医科歯科大学・保健管理センター 田澤立之 … 101
連載
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呼吸器内科専門医のための模擬テスト20－解答と解説－島根大学・呼吸器・臨床腫瘍学 濱口 愛 … 107
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呼吸器内科専門医のための模擬テスト21東京医科歯科大学・呼吸器内科 白井 剛 … 109
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