特集　先天代謝異常症

• 特集にあたって

  東京女子医科大学東医療センター・内科　佐倉　宏…361

• アミノ酸代謝異常症

  国立病院機構北海道医療センター・小児科　長尾雅悦…362

• 有機酸・脂肪酸代謝異常症

  松江赤十字病院・小児科　長谷川有紀…370

• ミトコンドリア病

  国立成育医療研究センター・総合診療部　飯島弘之，ほか…377

• 糖質代謝異常症

  浜松医科大学・浜松成育医療学　福田冬季子…381

• ライソゾーム病

  国立成育医療研究センター・遺伝診療科　小須賀基通…387

• プリン・ピリミジン代謝異常症

  藤田医科大学・小児科　伊藤哲哉，ほか…394

• 脂質代謝異常症

  金沢大学・循環器内科　多田隼人，ほか…400

• 結合組織異常症

  榊原記念病院・臨床遺伝科　森崎裕子…409

• 先天性ポルフィリン症

  大阪市立大学・障がい医学・再生医学　新宅治夫…416

• 先天代謝異常症の遺伝子診断

  熊本大学・新生児学　三渕　浩，ほか…422

• 先天代謝異常症の移行期医療

  国立成育医療研究センター・総合診療部　窪田　満…427

話題

• 先天代謝異常症の新規治療薬

  熊本大学・小児科　服部裕介，ほか…432

• 脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性

  島根県立中央病院・小児科　山田健治…438

解説

• 先天代謝異常症の患者登録制度

  国立成育医療研究センター・臨床検査部　徐　朱玹，ほか…445

• 新生児マススクリーニング：その歴史とこれからについて

  東京都予防医学協会・小児スクリーニング科　石毛信之…453

• 先天代謝異常症のガイドライン

  自治医科大学附属さいたま医療センター・小児科　杉山洋平，ほか…459