特集 先天代謝異常症
糖尿病・内分泌代謝科 (内分泌・糖尿病・代謝内科)[休刊]
収録内容
特集 先天代謝異常症
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特集にあたって東京女子医科大学東医療センター・内科 佐倉 宏 … 361
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アミノ酸代謝異常症国立病院機構北海道医療センター・小児科 長尾雅悦 … 362
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有機酸・脂肪酸代謝異常症松江赤十字病院・小児科 長谷川有紀 … 370
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ミトコンドリア病国立成育医療研究センター・総合診療部 飯島弘之，ほか … 377
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糖質代謝異常症浜松医科大学・浜松成育医療学 福田冬季子 … 381
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ライソゾーム病国立成育医療研究センター・遺伝診療科 小須賀基通 … 387
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プリン・ピリミジン代謝異常症藤田医科大学・小児科 伊藤哲哉，ほか … 394
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脂質代謝異常症金沢大学・循環器内科 多田隼人，ほか … 400
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結合組織異常症榊原記念病院・臨床遺伝科 森崎裕子 … 409
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先天性ポルフィリン症大阪市立大学・障がい医学・再生医学 新宅治夫 … 416
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先天代謝異常症の遺伝子診断熊本大学・新生児学 三渕 浩，ほか … 422
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先天代謝異常症の移行期医療国立成育医療研究センター・総合診療部 窪田 満 … 427
話題
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先天代謝異常症の新規治療薬熊本大学・小児科 服部裕介，ほか … 432
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脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性島根県立中央病院・小児科 山田健治 … 438
解説
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先天代謝異常症の患者登録制度国立成育医療研究センター・臨床検査部 徐 朱玹，ほか … 445
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新生児マススクリーニング：その歴史とこれからについて東京都予防医学協会・小児スクリーニング科 石毛信之 … 453
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先天代謝異常症のガイドライン自治医科大学附属さいたま医療センター・小児科 杉山洋平，ほか … 459
バックナンバー
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