糖尿病・内分泌代謝科 (内分泌・糖尿病・代謝内科)

第53巻第4号(2021年10月発行)

糖尿病・内分泌代謝科 (内分泌・糖尿病・代謝内科)

第53巻第4号(2021年10月発行)

特集 先天代謝異常症
糖尿病・内分泌代謝科[冊子版ISSN:2435-1946 電子版ISSN:2435-1954]

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特集 先天代謝異常症

  • 特集にあたって

    東京女子医科大学東医療センター・内科 佐倉 宏…361
  • アミノ酸代謝異常症

    国立病院機構北海道医療センター・小児科 長尾雅悦…362
  • 有機酸・脂肪酸代謝異常症

    松江赤十字病院・小児科 長谷川有紀…370
  • ミトコンドリア病

    国立成育医療研究センター・総合診療部 飯島弘之,ほか…377
  • 糖質代謝異常症

    浜松医科大学・浜松成育医療学 福田冬季子…381
  • ライソゾーム病

    国立成育医療研究センター・遺伝診療科 小須賀基通…387
  • プリン・ピリミジン代謝異常症

    藤田医科大学・小児科 伊藤哲哉,ほか…394
  • 脂質代謝異常症

    金沢大学・循環器内科 多田隼人,ほか…400
  • 結合組織異常症

    榊原記念病院・臨床遺伝科 森崎裕子…409
  • 先天性ポルフィリン症

    大阪市立大学・障がい医学・再生医学 新宅治夫…416
  • 先天代謝異常症の遺伝子診断

    熊本大学・新生児学 三渕 浩,ほか…422
  • 先天代謝異常症の移行期医療

    国立成育医療研究センター・総合診療部 窪田 満…427

話題

  • 先天代謝異常症の新規治療薬

    熊本大学・小児科 服部裕介,ほか…432
  • 脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性

    島根県立中央病院・小児科 山田健治…438

解説

  • 先天代謝異常症の患者登録制度

    国立成育医療研究センター・臨床検査部 徐 朱玹,ほか…445
  • 新生児マススクリーニング:その歴史とこれからについて

    東京都予防医学協会・小児スクリーニング科 石毛信之…453
  • 先天代謝異常症のガイドライン

    自治医科大学附属さいたま医療センター・小児科 杉山洋平,ほか…459